R 시험준비16(전공의 시험준비: 혈우병, 소아갑상선 등)

<M/5, 혈우병(+), 넘어지면서 바닥에 머리를 심하게 부딪혀서 내원, 다친 부위 통증(+), 후두부에 큰 혹, 신경학적 이상(-)>

혈우병 환아의 처치
혈우병 환아가 출혈이 의심될 경우, 신체 징후가 뚜렷하게 나타나지 않더라도 되도록 빠른 시간 내 부족한 응고인자를 투여해야 한다. 응고인자를 빨리 투여할수록 출혈이 더 빨리 멈추며, 조직 손상으로 이어지지 않는다. 또한 통증의 빠른 경감에도 도움이 된다. 혈우병 환아의 출혈 관절증이 심할 때 일시적 항염 효과를 위해 corticosteroid를 2~3일 정도 사용할 수 있으나, ibuprofen, indomethacin, phenylbutazone 등의 약제의 사용은 금지한다.

 

 

 

 

 

F/10, 목 앞쪽이 부어서 내원, Ht=25%ile/Wt=50%ile, 갑상선은 전반적으로 단단하고 압통(-) 대칭적으로 비대해진 상태

소아 갑상선 이상
10세 여아가 갑상선 미만성 비대가 있고 free T4 정상, TSH 증가, thyroid antiperoxide Ab와 anti-thyrogbbulin Ab가 양성이다. free T4가 정상이나, TSH가 증가되어 있으므로 보상성 갑상선저하증으로 보이며, 동시에 anti-Tg 항체와 TPO 항체가 양성이므로 만성림프구갑상선염을 진단할 수 있다. 이는 소아청소년에서 가장 흔한 갑상샘 질환으로 압통없는 미만성으로 커진 갑상샘을 보인다. 검사상 약 95%에서 2가지 항체가 양성이며 대부분에서 갑상샘 기능은 정상이나 일부에서 보상성 갑상샘 저하증을 보이고 일부에서는 진단 당시 갑상샘 항진증을 보이기도 한다.

 

 

 

 

 

GA=40wk, 3550g으로 출생, 100% O2 공급에서 청색증이 점차 심해짐, 심잡음(-), 호흡음=NR, 양쪽 팔/다리에서 맥박 잘 만져짐, PR=150, RR=50, SpO2=50%

소아 청색증 선천성 심질환
출생 직후부터 청색증이 나타나고 시간에 흐름에 따라(동맥관이 닫혀감에 따라) 점점 심해지는 양상을 보이고 있다. 그 외 심잡음이 없고 호흡음이 정상인 점에서 동맥관이나 심방중격결손에 의존하는 청색증 선천 심질환으로 보인다. X선상 심비대가 관찰되고 달걀을 옆으로 놓은 듯한 모양(egg-shaped heart) 으로 확인된다. 따라서 가장 의심되는 진단은 전대혈관전위(TGA)이다. 치료로는 즉시 prostaglandin E1(PGE1)을 투여하여 동맥관 개방을 유지시키고, 투여 후에도 저산소증, 산혈증이 지속시 풍선-심방중격절개술을 시행하여 심방중격결손을 통한 교환을 증가시켜 줄 수 있다.

 

 

 

 

 

 

 

F/8, 2mon 전부터 1~2분간 힘이 빠지면서 쓰러지는 증상으로 내원, 심하게 웃거나 뜨거운 것을 먹을 때 증상 발생, 1wk에 한번정도 가벼운 두통(+), 양측 근긴장도와 근력=NR

소아 뇌신경 질환
심하게 웃거나 뜨거운 것을 먹을 때 쓰러지는 증상은 모야모야병의 아주 특징적인 소견이다. 
모야모야병은 정확한 원인은 알 수 없지만 속목동맥이나 중대뇌/전대뇌 동맥의 근위부가 점차 좁아지거나 막히는 질환으로 동양인에서 발생 빈도가 높고, 두통을 동반한 상부 운동신경 징후, 경련, 무도증이 반복적으로 나타나며 병이 진행되는 과정 중에 일시적 허혈 발작과 편측 마비가 발생할 수 있다. 진단은 자기공명 혈관 조영술(MRA)이나 뇌동맥 조영술을 통해 뇌혈관 협착과 폐색이 발생한 부위 주위의 작은 혈관들이 확장되어 마치 안개나 연기가 피어오르는 것처럼 보이는 소견(puff of smoke)를 관찰할 수 있다.

 

 

 

 

 

 

 

M/5, 소변량이 줄고 몸이 부어서 내원, 2wk 전부터 눈 주위 부종(+), 3d 전부터 전신부종으로 악화됨, 어제부터 소변량 감소,복통,구역,구토가 동반됨, 설사,발열,복부압통/반발통(-)

소아 신증후군 진단 및 치료
핍뇨, 부종과 함께 단백뇨를 보이는 소아로 임상적으로 신증후군을 의심할 수 있다. 
신증후군의 진단은 (1) 저알부민혈증(albumin <2.5 g/dL), (2) 심한 단백뇨(소변 단백량 >40 mg/m2/hr)이므로 신증후군 진단기준에 합당하다. 신증후군의 치료로 이뇨제와 스테로이드 모두가 사용되나, 이뇨제는 부종이 심한 경우에 한정해서 사용하고 스테로이드가 신증후군의 핵심적인 치료이다.