산과 산전진단

**Triple test
1) αFP + HCG + E3
    + Inhibin(Quadruple test)
    + fetal nuchal translucency in USG(integrated screen)
2) Down syndrome : MSAFP↓, hCG↑, E3↓(inhibin↑)
3) 나머지 Trisomy : MSAFP↓, hCG↓, E3↓

 

 

 

**Abnormal MSAFP
1) MSAFP가 증가하는 경우입니다.
  (1) MoM <2.0 → 정상
  (2) MoM ≥2.0
    ①standard US를 시행합니다(GA, twins, fetal demise 확인). ± 필요한 경우 MSAFP를 재측정합니다.
    ②standard US에서 GA도 정상이고 twin이 아니며 fetal demise가 없는 경우에는,
     • (초기 측정치 or 필요시 재측정한) MoM <2.5 = 정상
     • (초기 측정치 or 필요시 재측정한) MoM ≥2.5
      − Specialized sono로 태아기형을 확인합니다.
      − Specialized USG로도 확인되지 않으면 양수 천자(양수 αFP & AchE)를 시행합니다.
     * 쌍둥이일 경우 upper threshold는 3.5 입니다.
2) MSAFP가 감소하는 경우입니다.
  USG to verify GA(정확한 GA 측정이 필수입니다.) → verified GA면 Amniocentesis 및 유전 상담을 진행합니다.

 

 

 

**Prenatal counseling and diagnosis가 필요한 경우 : 다음과 같은 경우에는 chorionic villous sampling or amniocentesis를 실시합니다.
1) 출산 시 산모 나이가 ≥35y
2) 이란성 쌍둥이 임신인 경우 산모 나이가 ≥31y
3) 예전에 Trisomy/47,XXX or 47,XXY/Triploidy 출산한 경험(+)
4) 부부 중 한 사람이 Chromosomal abnormality
5) 반복되는 조기 유산
6) 초음파에서 심각한 태아의 구조적 결함
  → 위의 경우 Triple test 결과와 상관없이 Amniocentesis를 시행합니다.

 

 

 

 

**융모막융모생검(Chorionic villous biopsy, CVS)
1) 검사 시기 : 10~12w(lst trimester)
2) 장점 : 빠른 진단과 처치
3) 단점 : 합병증 多
4) 방법 : US를 보면서 Chorion frondosum에서 aspiration합니다.
5) 임상적 이용 : 염색체 이상(Neural tube defect는 해당 없습니다.)

 

 

 

**양수천자(Amniocentesis)
1) 검사 시기 : 16~18w
2) 검사항목 : 염색체검사, 효소검사, αFP, acetylcholinesterase
3) 임상적 이용 : 염색체 이상, Neural tube defect, lung maturity
  cf) Twin일 경우 Sac을 구분하기 위해 indigo carmine을 이용(methylene blue는 금기입니다.)합니다.
  cf) Early amniocentesis(11~14w)는 pregnancy loss rate가 증가합니다.

 

 

 

**탯줄천자(Cordocentesis)
1) 검사 시기 : 20w 이후
2) 적응증 : 염색체 이상, 태아 감염

 

 

 

**유전질환의 종류와 출생 결함
1) 유전질환 : 다유전자성, 다인자성 질환이 m/c합니다.
2) 유전 질환의 종류
  (1) 염색체 이상
    ①염색체 수의 이상 : autosomal trisomy(13,18,21), 터너, 클라인펠터 등
    ②염색체 구조의 이상 : deletions(5p결손−고양이울음증후군, 22q microdeletion syndrome, 15q11-13결손−Prader-Willi 증후군 & Angelman 증후군), duplications, translocations, isochromosomes, inversions(inv(9)(p11q12)-normal variant)
  (2) 단일 유전자 이상
  (3) 다유전자성(polygenic)
  (4) 다인자성(multifactorial) 질환(m/c)
  (5) 결함유발물질에 의한 질환
3) 출생 결함의 기전에 따른 분류
  (1) 기형(Malformation) : 내인적 원인에 의한 결함(ex, 유전자 이상)
  (2) 변형(Deformation) : 외인적 원인에 의한 성장장애(ex, 양수과소증에 의한 기형)
  (3) 파열(Disruption) : 외인적 원인에 의해 정상구조가 파괴(ex, 임신 초기 양막파열로 인한 하지결함)